歌舞伎癥候群的五聯癥

1988年，Niikawa等對62例日本歌舞伎癥候群患者研究發現其具有5種典型的臨床表現，包括面容異常（100%會發生）、骨骼異常(92%會發生)、皮紋異常(93%會發生)、輕至中度智力障礙(92%會發生)和發育遲緩(83%會發生)。

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一、面容異常（100%會發生）

面容異常歌舞伎癥候群病臨床診斷依據之一

1. 耳鼻喉異常

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最常見的耳鼻喉科發現包括耳突畸形，中耳炎和聽力下降。 中耳感染發生在大約70％的患者中，并可能導致傳導性聽力損失并阻礙語言能力的發展。 傳導性聽力損失似乎是最常見的聽力障礙，其次是感音神經性聽力損失。

建議關于中耳炎進行預防及對癥治療。

2. 眼部異常

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KS患者中有38％至61％的人描述了眼部異常。 最常見的發現包括上瞼下垂，斜視和藍色鞏膜。

二、骨骼異常(92%會發生)

第5手指很短、內彎或第5指中節骨短縮，第4或(和)第5掌骨短縮，腕骨粗，關節松弛，骶骨內凹，脊柱側凸和脊椎裂，肋骨畸形，髖/膝關節脫位，足畸形等;

骨骼異常依據疾病嚴重程度可進行手術校正。

三、皮紋異常(93%會發生)

指腹突出樣隆起是KS的常見癥狀，另一個常見的異常是皮紋多皺褶，幾乎所有患者（約96％）有指紋三角的c或d缺失，小魚際區箕形紋增多等。

1/4-3/4的患者會發生關節活動過度，關節脫位，特別是髖關節，骨和肩關節脫位。

四、輕至中度智力障礙(92%會發生)

KS患者的精神運動發育可能伴有低鉀血癥和癲癇發作。新生兒肌張力低下已在51％至98％的患者中觀察到。癲癇發作主要為局灶型，主要發生在顳枕或額中央，并由抗癲癇藥很好地控制，因此預后良好。已經描述了幾位自閉癥或類似自閉癥行為的患者，這表明KS是對患有自閉癥譜系障礙的面部畸形患者的鑒別診斷。

約91.7％的患有不同程度的智力障礙，智商在30～83，平均為62.1;癡呆指數范圍在22—71，平均為51.7。

對于有智力或發育問題的患者應進行康復治療。

五、發育遲緩(83%會發生)

KS患者通常出生時具有正常的生長指數，但由于嬰兒會出現吞咽不良以及某些患者的胃食管反流引起的進食問題，而在嬰兒期表現為出生后生長遲緩，一年后逐漸低于正常兒童，有83.3%的患兒低于同齡兒童標準差的2.4。

約65％至74％的已報道的KS病例需要鼻胃管甚至胃造口術來解決喂養問題，超過一半的患者在嬰兒期無法茁壯成長，需要告知KS患者家屬該情況以便于早期進行干預喂養問題。

同時也有57％的患者在兒童期或青春期處于超重或肥胖范圍內， 建議告知KS患者家屬肥胖風險增加，以促進早期飲食干預的意識。